Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Производителя мороженого признали банкротом — подробности
  2. Чиновники придумали, как будут «спасать» крупное предприятие, которое «отжали» у приближенного к Лукашенко бизнесмена
  3. Доллар больше не будет таким дешевым: новые причины для роста выше трех рублей. Прогноз по валютам
  4. Трамп заявил, что Зеленский может «завершить войну практически немедленно», и предложил для этого отказаться от двух вещей
  5. «Я приехал и уехал, а вам жить вместе». Макс Корж прокомментировал скандал, связанный с его концертом в Варшаве
  6. Лукашенко провел телефонный разговор с Путиным
  7. Трамп выразил надежду на скорое освобождение «1300» человек в Беларуси
  8. «Больше похоже на капитуляцию». Главные выводы мировых СМИ о встрече Трампа и Путина
  9. Несколько пенсионных изменений появится в скором времени — рассказываем
  10. «Почему-то развернули семью из четырех человек». Что пишут в чатах беларусы, которые почти сутки ждут выезда в Польшу
  11. «Почтальонша закричала, что шифровки больше доставлять не будет». Эти минчане в 80-х устраивали очень креативные акции — рассказываем
  12. Стало известно, какие требования выдвинул Путин на Аляске для завершения войны в Украине
  13. Беларуска удалила в Telegram переписку «для всех», но через неделю она «всплыла» у ее собеседника. Спросили у экспертов, как такое могло произойти
  14. «Газ идет отовсюду, я чувствую, что умираю». Среди сотен жертв этой жуткой катастрофы, изменившей Европу, был и беларус — рассказываем


/

В Беларуси планируют внедрить скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщила БЕЛТА заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня. Это неизлечимое генетическое заболевание, для лечения которого требуется один из самых дорогих препаратов в мире, — в Беларуси его не закупают.

Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY
Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY

«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», — рассказала Оксана Прибушеня, добавив, что лечение этого заболевания очень дорогостоящее.

Если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение детей с СМА буквально в первые месяцы, а следовательно, получать «абсолютно блестящий эффект», отметила медик.

Прибушеня пояснила, что для внедрения тотального скрининга в масштабах всей страны эта мера сначала должна «доказать свою эффективность». В этом случае специалисты смогут выработать конкретную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания.

Спинально-мышечная атрофия — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. Из-за дефекта гена в организме останавливается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. С течением болезни прогрессирующая слабость распространяется с мышц ног на все тело, после доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

В Беларуси лекарства для лечения СМА (Zolgensma, Risdiplam, Nusinersen («Спинраза»)) властями не закупаются — как объяснили в Минздраве, из-за слишком высокой стоимости для госбюджета.

Родители открывают благотворительные сборы на лечение детей. В то же время Zolgensma производства транснациональной компании Novartis является одним из самых дорогих лекарств в мире: цена одного укола достигает 2,1 млн долларов.

В прошлом году МАРТ предлагал бизнесу обсудить безвозмездную спонсорскую помощь для лечения детей, страдающих спинальной мышечной атрофией.

Отметим, что во многих странах расходы по лечению людей с орфанными заболеваниями на себя берет государство. Например, в Польше с 2019 года всем пациентам со СМА предоставляют «Спинразу». Один флакон этого лекарства в 5 мл для одной инъекции стоит 82 500 евро. Полное гособеспечение им пациентов всех возрастов организовали также Австрия, Бельгия, Германия, Люксембург, Румыния и Япония. Часть государств возмещают стоимость лечения не всем категориям больных — в зависимости от типа СМА, возраста пациента или на основании каких-то иных критериев.